长沙一男孩患罕见疾病离世，肚子像积了水的皮球......

　　长沙晚报掌上长沙8月17日讯 据三湘都市报：长沙4岁男童面部肿胀、双足异常，辗转6家医院才确诊患上罕见病；郴州21岁女生手和脚瘦长，却有着一个“大肚子”，一支特效药要花19996元，走医保报销后也还要近7000元……罕见病虽是一大类发病率极低的疾病，但目前大多数罕见病无法治疗，仅1%的罕见病有治疗药品，且治疗费用高昂，不少家庭因此饱受煎熬。

　　“我每天睁眼就想着挣钱，又不敢告诉女儿没钱。”8月15日，为了治好女儿的“大肚子”四处打工的周早英告诉记者，“压力随时都在。”

　　故事1

　　儿子已经离去，救女儿成了最大使命

　　瘦长的手和脚，却有着一个大肚子，看起来像五六个月的孕妇，湖南郴州的李桂芳并不是真的怀孕了，21岁的她只是患了一种罕见病——戈谢病。也是因为这种病，李桂芳的弟弟朋辉在2012年10月离世。

　　李桂芳和弟弟被查出戈谢病后，医生告诉她们的妈妈周早英，除了进口特药外，再无任何治疗的方式。可19996元一支的药物，远超出这个家庭承载的极限。采取“保守治疗”的朋辉，年仅11岁就去世，临终时他的肚子巨大，像积了水的大皮球。

　　“儿子已经没了，女儿我一定要救。”周早英说，赶在李桂芳完全发病之前治好她的肚子，是她和丈夫李祥根现在最大的使命。

　　为了给女儿治病，李祥根四处打工，周早英则一边照顾她，一边做点零工，同时四处问药。

　　今年3月11日，湖南戈谢病家庭微信群里传来一条好消息——从4月1日起，治疗戈谢病的药物被正式纳入湖南医保体系，报销70%，封顶45万元。19996元一支的戈谢病特效药，走医保后实际支付费用不到7000元。

　　获悉政策后，周早英借钱、贷款带着女儿来到南华大学附属长沙中心医院。在这里李桂芳进行了第一次正规药物治疗，周早英喜极而泣。

　　“现在她打了几针，肚子小了些，脸色也好多了。”周早英和丈夫觉得，生活总算有了盼头。不过，压力仍然随时都在，“现在一个月打四针，每个月自费还是需要2万多。”

　　“8月23日就要去医院了，我每天睁眼就想着挣钱，又不敢告诉女儿没钱。”8月15日，记者和周早英联系时，她正在离家不远的一家卷烟厂打工。当天郴州的天气非常炎热，烟叶烤箱里有60多℃，周早英大汗淋漓，从早晨5点干到下午六七点，一天十三四个小时，可以赚70元钱。

　　8月16日，周早英很失落地告诉记者，卷烟厂没事做了。在她的微信朋友圈，收花生、收葵花籽，这些都是用来救治女儿的“经济作物”。

　　故事2

　　男童患上罕见病，辗转6家医院才确诊

　　家住长沙的4岁男孩小强(化名)，出生后即发现腰部皮肤红斑及局部皮肤肥厚及包块，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常，先后到国内6家大医院就诊。不料，这竟是一种非常罕见的疾病，国内仅报道3例。

　　据介绍，小强7个月大时做了“双足多趾、巨趾修复术”、1岁时做了“腹部淋巴管瘤切除术”，3岁时又在一大医院做了“脊髓栓系手术”，先后辗转6家医院就诊，在3家不同医院行手术，从小强出生后，家长便带他四处求医，均未确诊，每次治疗也只能对症治疗。

　　“我家小孩究竟得的是什么病?为什么全身有这么多毛病?”这成了小强妈妈萦绕在心底里一直悬而未决的难题。近日，小强到湖南省儿童医院皮肤科就诊，门诊医生当即就考虑小强可能是某个复杂的罕见病，随后收住院，诊断为“CLOVES 综合征”。

　　CLOVES 综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、脉管畸形、表皮痣和骨骼异常、脊柱侧弯或脊髓异常为主要表现的临床综合征。目前，国内仅报道3例，国外累计报道200多例。

　　省儿童医院皮肤科遗传性皮肤病小组成员罗勇奇副主任医师表示，“CLOVES 综合征是一种罕见病，早期诊断早期治疗非常重要，多年来一直无特效药。最新研究表明该病与 PIK3CA 基因突变有关，该基因突变会导致 mTOR 过度激活，细胞和血管组织过度生长。而西罗莫司可抑制 mTOR 的激活，理论上对该病有治疗效果。经过专家讨论，接下来准备给小强口服西罗莫司。”

　　小强妈妈得知孩子的病终于得到确诊后，对科室全体医护人员表示非常感谢。小强妈妈说：“多年来，自己带着小孩四处求医，有过无数的猜想，看着小孩病情越来越重，却一直找不到原因，这种感觉太煎熬了!”

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　　罕见病患者可获最高5万元资助

　　要让更多的罕见病患者有医疗保障并得到社会救助。8月15日，在湖南省慈善总会、湖南省遗传学会的指导下，由湘医公益发起的“因我呐罕，医路有伴”湖南省罕见病综合关爱项目正式启动。李桂芳等多位罕见病患者，作为首批受助对象，将获得约2000-50000元的爱心资助。

　　据介绍，此项目是邀请湖南医疗卫生、医药行业知名人士及爱心企业家担任“爱心大使”，呼吁社会关注和投身罕见病诊疗工作。并呼吁爱心企业、社会人士捐赠善款成立“湖南省慈善总会湘医公益基金”。

　　爱心大使、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永表示：“目前，仍有14种罕见病，在我国上市的所有药物均未被纳入国家医保。而面对高昂的医药费，罕见病患者需要以政府为主导的多元筹资和多层次保障。”

　　湖南省民政厅一级巡视员杨薇表示：“我们希望在各方的共同努力下，一起探索多方参与、共同支付的罕见病医疗保障和救助的长效机制。逐步实现罕见病的‘病有所医、医有所药、药有所保、难有所助’，同时慈善组织和社会机构给罕见病患者带来更多综合关爱。”