30岁女子枕后包块两年疯长,确诊神经纤维瘤病!医生:这些“胎记”是警报

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长沙晚报掌上长沙6月24日讯(全媒体记者 傅容容 通讯员 陈瑶 黄昊)近日,湖南省第二人民医院神经外科接诊了一位来自湘西的30岁张女士。她枕后长出的包块两年间从“鸡蛋”变成“小背囊”,质地变硬,还引发双脚麻木、走路踩棉感。辗转尝试偏方无效后,最终被确诊为神经纤维瘤病,瘤体已侵犯颅骨。医院通过“先断血供、再切瘤体”的分阶段手术,成功为其解除病痛。

家住湘西的张女士两年前发现头顶后方长出一枚鸡蛋大小的软质包块,不痛不痒,她便误以为是日常多见的“富贵包”。随着时间推移,包块越长越大,逐渐变成驮在颈后的“小背囊”,触感也由软变硬。不仅如此,她开始出现双脚发麻、走路像踩棉花的症状。

此前张女士历经数年治疗,刚摆脱难治性结核的困扰,面对身上不断变大的包块,她四处打听偏方、使用各类土办法,可包块丝毫没有缩小,局部刺痛感反而愈发明显。巨大的身体不适加上心理压力,让她一度怀疑自己患上恶性肿瘤。在多方求医无果后,张女士慕名前往湖南省第二人民医院神经外科就诊。

接诊医生详细询问病史后发现一条关键线索:张女士自出生起全身就分布着多处牛奶咖啡斑,怀孕后身上还陆续长出大量米粒大小的瘤体,以往她也曾自行切除,但瘤体总是反复生长、越长越多。结合家族病史、影像学检查与临床表现,医生最终确诊她患上神经纤维瘤病,其母亲也存在同类病症,女儿身上同样发现了牛奶咖啡斑,符合该疾病遗传特征。

认清疾病:神经纤维瘤病是什么?

该院脑血管神经外科主任刘坤介绍,神经纤维瘤病是基因突变引发的常染色体显性遗传病,属于罕见病,全球发病率约1/3000~1/4000。

该病遗传特征十分明确:患者的子女遗传概率高达50%,多数人在婴幼儿、青少年时期就会出现症状。绝大多数瘤体生长缓慢、性质偏良性,但如果反复揉搓、刺激瘤体,会加速其增生,同时存在极低的恶变风险。

本次病例中,张女士的瘤体生长在枕颈部,该区域血管密集、血供丰富,检查显示瘤体已经侵入颅骨、破坏硬膜,若继续发展,极有可能深入颅内,压迫神经与脑组织,后果不堪设想。

区分误区:别把肿瘤当成普通“富贵包”

很多人发现颈后包块,都会第一时间认定为“富贵包”,刘坤表示二者有着本质区别:

富贵包:多为颈部脂肪堆积、筋膜增生形成,属于良性软组织改变,不会侵袭骨骼、神经,一般仅影响外观,极少引发肢体麻木、疼痛等不适;

神经纤维瘤:遗传性肿瘤,可不断增大、侵犯周围组织、骨骼甚至颅内神经,会造成麻木、疼痛、活动障碍等一系列并发症。

像张女士这样盲目使用偏方、自行割除瘤体的行为风险极高。枕颈部瘤体血供丰富,贸然处置极易引发大出血,同时外界刺激还会加速瘤体生长,加重病情。

精准施治:分阶段手术摘除“包袱”

由于该瘤体积大、供血血管多,直接切除易引发难以控制的大出血,既无法完整切除病灶,还可能损伤周边神经,危及生命,因此医院启动多学科会诊,为患者定制了“先断血、再切瘤”的两阶段手术方案。术后病理显示该瘤体为良性但有一定恶性倾向,得益于规范治疗,病灶被完整切除,目前患者恢复良好,原有症状明显缓解,压在身上两年的“包袱”被彻底去除。

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自查预警:出现这些信号请立即就医

刘坤总结了该病识别要点与就医指征,方便市民自我筛查:

1.核心识别特征

全身出现6个及以上牛奶咖啡斑需高度警惕:青春期前单块斑片直径大于5毫米,成年后大于15毫米;部分患者腋窝、腹股沟还会出现密集雀斑,全身陆续长出大小不一的皮下瘤体。

2.紧急就医信号

原有瘤体短期内迅速增大、质地变硬、伴随持续性刺痛;

出现肢体麻木、步态不稳、视力突然下降、耳鸣耳聋;

瘤体破溃、反复出血。

常见误区解答

1.误区:身上长浅色斑块就是普通胎记,不用管。

解答:出生或幼年出现6处及以上牛奶咖啡斑,并非普通胎记,是神经纤维瘤病重要信号,务必尽早检查。

2.误区:皮下小包不痛不痒,就无需治疗。

解答:部分神经纤维瘤会缓慢侵袭骨骼、神经,看似无症状,实则暗藏风险,发现异常肿块建议及时就诊。

3.误区:小瘤子可以自己动手切掉。

解答:头颈部、深部瘤体血管丰富,自行切除易引发大出血、神经损伤,还会刺激瘤体增生,绝对不可取。

【作者:傅容容】 【编辑:刘天乐】
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