34岁男子生活习惯良好，却在一年内3次中风！医生发现……

　　长沙晚报掌上长沙8月11日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 李燕）34岁的刘先生生活习惯良好，不抽烟不喝酒，没有“三高”，身体一直健康。可是，自从去年7月以来，却毫无先兆地3次中风，反复就诊后，在湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）确诊为一种遗传性脑小血管病。今日，该院脑血管病神经内一区主任涂鄂文表示，国内文献于2000年首次报告这类疾病，如果在没有高危因素的情况下发生中风，应警惕遗传性脑小血管病的可能。

　　刘先生第一次中风仅影响了左侧肢体感觉，经治疗后较快好转，可就在他以为生活即将恢复正常时，中风竟然再次袭来。第二次中风治疗出院才一个多月，手脚活动能力还没完全恢复，病情再次急转直下，第三次中风出现了头脑迟钝痴呆。刘先生在家人的陪同下辗转多家医院治疗，都没有得到明确的结论。无奈之中，来到湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）尝试诊治。

　　涂鄂文教授团队接诊刘先生后，对病史进行了全面回顾分析。此前就诊的医院已经进行了比较全面的检查，抽血化验、动态血压、动态心电图、头颈部血管造影、心脏发泡试验等检查均未见明显异常，并进行了抗血小板聚集、调血脂等常规治疗，但在此期间，刘先生的认知能力仍然急速下降。第三次中风后只是反应稍有迟钝，才过了一个多月，连个位数的加减法都会算错。

　　涂鄂文团队结合患者可疑家族史和头部核磁共振的影像学表现，经征求家属同意，进行了基因检测，发现刘先生患上了一种遗传性脑小血管病：CADASIL（常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病）。

　　CADASIL由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，是成年人引起皮层下卒中和血管性痴呆最常见的遗传性病因。这类患者一般中年起病，多无高血压、糖尿病、高胆固醇等血管病高危因素，临床表现为脑缺血小卒中发作、认知障碍或情感障碍等。发病早期常被误诊，容易延误诊疗时机，加重认知损害进展。

　　涂鄂文提醒，CADASIL是常染色体显性遗传病，有很大可能遗传给下一代，在计划生育前可进行相关遗传和产前诊断，降低下一代患病风险。随着科学技术的进步亦有望进行精准的基因治疗。